El kit de detección de genes de fusión de leucemia (Q30) es una prueba de diagnóstico cualitativa in vitro para la detección de 30 genes de fusión resultantes de translocaciones cromosómicas involucradas en la leucemia crónica y aguda.Los 30 genes de fusión incluyen más de 155 puntos de ruptura cromosómicos clínicamente relevantes [1-9].El kit detecta transcripciones de ARN de genes de fusión extraídos de muestras de médula ósea humana o de sangre completa mediante un procedimiento de RT-qPCR.
El gen de fusión detectado por el kit permite a los profesionales ser más conscientes del pronóstico del paciente y les proporciona información importante sobre la planificación del tratamiento.

El kit detecta las siguientes 30 translocaciones cromosómicas (Tabla 1):

Principio

El kit de detección de genes de fusión de leucemia (Q30) es un ensayo basado en RT-qPCR múltiple para la detección de transcripciones de genes de fusión asociados a la leucemia en ARN total de muestras de médula ósea o sangre completa.En el kit se incluyen la mezcla de reacción RT y la mezcla qPCR.El ADNc se sintetiza añadiendo ARN total purificado a la mezcla de reacción RT preparada de antemano.El ADNc resultante se añade a 8 tubos de reacción de qPCR, que contienen cebadores y sondas de PCR específicos para la detección de genes de fusión y un gen de control interno de GUSB.La qPCR se realiza en un termociclador en tiempo real con filtros ópticos para la detección de señales de fluorescencia FAM, ROX, HEX y Cy5.Los gráficos de amplificación y los valores Cq (ciclo de cuantificación) resultantes se utilizan para la identificación del transcrito del gen de fusión.
El kit detecta transcripciones de genes de fusión utilizando cebadores y sondas de PCR específicos.Los cebadores específicos de translocación se unen a exones en el gen de fusión, lo que permite la amplificación de la región que contiene el punto de corte clínicamente relevante, y los amplicones son detectados por las sondas específicas de translocación (que se muestran en la Figura 1).
La detección del gen GUSB es un control interno para la integridad de la muestra de ARN y la funcionalidad de las reacciones de ADNc y qPCR.

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